TIMES PROBOLINGGO, PROBOLINGGO – Elena Najma Azkayla (3) harus berbaring pasrah di tempat tidur sederhananya di Dusun Krajan, Desa Bago, Kecamatan Besuk, Kabupaten Probolinggo, Jawa Timur. Balita ini berjuang melawan Sindrom Proteus, penyakit kelainan genetik yang sangat langka dimana hanya satu hingga dua kasus yang tercatat di Indonesia.

Kehidupan keluarga kecil Elena tergolong pas-pasan. Gilang Ramadhan dan Haliyatul Imamah, orang tua Elena, harus menghadapi beban ganda, merawat anak dengan kondisi kritis sambil berjuang memenuhi kebutuhan sehari-hari. Yang lebih memprihatinkan, tentang ketiadaan bantuan dari pemerintah setempat.

"Sempat diajukan K3S ulang oleh bidan desa pada 10 Agustus 2024 lalu, tapi sampai sekarang belum ada tindak lanjut," ujar Gilang dengan suara lirih, Jumat (26/9/2025).

Harapan sempat muncul ketika Elena dirujuk ke RSUD Dr. Soetomo Surabaya. Namun, rekomendasi dokter di sana justru membawa tantangan baru. Elena disarankan mengonsumsi susu khusus Nutrinidrink, yang harganya jauh di atas jangkauan keluarga mereka.

"Kami kesulitan mendapatkan susu itu. Sementara Puskesmas Bago menyarankan susu SGM Ananda. Saya tanya tentang bantuan susu yang disarankan dokter RSUD Soetomo, katanya tidak ada. Jadi, selama ini benar-benar tidak ada bantuan apapun dari Puskesmas maupun Dinas Kesehatan," terang Gilang dengan kepasrahan.

Elena Najma Azkayla bersama ayah saat menjalani perawatan. (Foto: Gilang Ramadhan For TIMES Indonesia)

Diketahui, Sindrom Proteus adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan asimetris dan tidak proporsional pada berbagai jaringan tubuh, termasuk tulang, kulit, dan jaringan lemak. 

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen AKT1 yang terjadi pada sebagian sel tubuh, atau dikenal sebagai mutasi mosaik. Gen AKT1 protein kinase serin/treonin (juga disebut Protein Kinase B), yang penting untuk mengatur pertumbuhan, pembelahan, kelangsungan hidup, dan diferensiasi sel, serta memengaruhi sistem saraf, terutama dalam perkembangan memori dan komunikasi saraf.

Tidak ada obat untuk sindrom Proteus, dan penanganannya berfokus pada pengelolaan gejala dan komplikasi seperti masalah mobilitas, risiko trombosis, dan komplikasi pernapasan.(*)